Dienstag, 11.07.2006

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Genetische Risikofaktoren bei Frühgeburten

Novartis-Stiftung für therapeutische Forschung unterstützt Projekt an der Lübecker Uni-Kinderklinik

Dr. med. Christoph Härtel aus der Lübecker Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin erhält für das Projekt "Untersuchung genetischer Risikofaktoren für Frühgeburtlichkeit und schwere Erkrankungen von Frühgeborenen" ein Graduierten-Stipendium der Novartis-Stiftung für therapeutische Forschung. Das Stipendium ist mit 8.000 Euro dotiert. Es wird am Freitag, dem 14. Juli 2006, im Rahmen der Promotions- und Examensfeier der Universität zu Lübeck überreicht (15.15 Uhr, Hörsaal Z 1/2).

Trotz aller Fortschritte bei der Betreuung von Risikoschwangerschaften werden allein in Deutschland pro Jahr etwa 7000 sehr kleine Frühgeborene mit einem Geburtsgewicht von unter 1500 Gramm (very-low-birth-weight, VLBW) geboren. Obgleich die Versorgung und Langzeitbehandlung dieser Kinder erheblich verbessert werden konnte, sind VLBW-Frühgeborene auch heute noch ein Kollektiv mit extrem hoher Mortalität und Morbidität, die in erster Linie die neurologische Entwicklung (Hirnblutungen, periventrikuläre Leukomalazie) beeinträchtigt.

Weitere schwere Erkrankungen von VLBW-Frühgeborenen umfassen Schädigungen der Lunge (Atemnotsyndrom, Bronchopulmonale Dysplasie), Infektionen (Sepsis) sowie Beeinträchtigungen der Augen (Retinopathie) und des Darmes (Nekrotisierende Enterokolitis). Die Identifikation von genetischen Risikofaktoren, die den Verlauf von schweren Erkrankungen des Frühgeborenen modulieren bzw. deren Auftreten begünstigen oder verhindern, stellt ein wichtiges Konzept in der modernen Neonatologie dar.Die Arbeitsgruppe an der Lübecker Uni-Kinderklinik hat im Oktober 2003 eine zweite multizentrische Studie etabliert, die in derzeit 14 Perinatalzentren Deutschlands die klinischen Daten von VLBW-Frühgeborenen (Stand 04/2006: n=1040) zu antenatalen Therapien sowie postnatalen Behandlungsformen und entsprechenden Verlaufsparametern erhebt. Neben klinischen Risikofaktoren werden auch genetische Marker für schwere Erkrankungen der VLBW-Frühgeborenen untersucht. Als Beispiel sei genannt, dass eine signifikante Assoziation zwischen einem biallelischen Polymorphismus in der Promoterregion des CD14 Gens (Position -159 C/T), das bei der angeborenen Immunantwort eine wichtige Rolle spielt, und dem Risiko für eine intraventrikuläre Hämorrhagie (IVH) bei VLBW-Frühgeborenen nachgewiesen werden konnte (Abb. 1, 2). Des weiteren konnte der funktionelle Effekt des prädisponierenden Genotyps (CD14-159 TT), im Sinne einer gesteigerten Inflammationsreaktion, in Nabelschnurblutproben von Früh- und Neugeborenen nachgewiesen werden. Langfristiges Ziel dieser Untersuchungen ist es, aus klinischen und genetischen Faktoren "individuelle Risikoprofile" zu erstellen, um Prophylaxe und Therapie für das individuelle Frühgeborene zu optimieren.
 
Das Graduierten-Stipendium der Novartis-Stiftung für therapeutische Forschung - geschaffen 1992 - ist eine Auszeichnung speziell für jüngere Forscher, die noch am Anfang ihrer wissenschaftlichen Karriere stehen, aber bereits durch herausragende Leistungen auf sich aufmerksam gemacht haben.

Abbildungen

Abb. 1: Entnahme eines Mundschleimhautabstriches zur Untersuchung von genetischen Risikofaktoren für schwere Erkrankungen bei sehr kleinen Frühgeborenen

Abb. 2: Der CD14-159 TT-Genotyp als Risikofaktor für Hirnblutungen bei VLBW-Frühgeborenen in vier verschiedenen Studienpopulationen unserer Arbeitsgruppe (zwei retrospektiv Lübeck/Hannover, zwei prospektiv multizentrisch 2000-2003, 2003-2005)