Dienstag, 11.12.2018

Forschung

Erfolgreiche Konferenz der Forschungsgruppe ProtectMove

Warum treten erbliche Bewegungsstörungen in bestimmten Fällen nicht auf, obwohl die betreffenden Mutationen vorliegen?

„Reduzierte Penetranz bei erblichen Bewegungsstörungen“ ist das Thema der Forschungsgruppe 2488 der Deutschen Forschungsgemeinschaft. Sprecher sind Prof. Dr. Christine Klein, Direktorin des Instituts für Neurogenetik der Universität zu Lübeck und des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein, Campus Lübeck, und Prof. Dr. Frank Kaiser, kommissarischer Direktor des Instituts für Humangenetik und Leiter von dessen Sektion für Funktionelle Genetik.

Seit 2016 erforscht die Gruppe unter dem Titel „ProtectMove“ Mechanismen endogener Krankheitsprotektion. Am 10. und 11. Dezember 2018 zog sie auf einer wissenschaftlichen Konferenz in Lübeck mit etwa 100 Gästen und zehn fachlich herausragenden, zum größten Teil internationalen Sprechern eine Zwischenbilanz ihrer Arbeit.

„Das Phänomen der Reduzierten Penetranz scheint bisher erheblich unterschätzt worden zu sein, und das Konzept des Schutzes vor Krankheiten oder der Verzögerung des Erkrankungsalters wurde in der aktuellen Forschungslandschaft bisher weitgehend vernachlässigt“, resümiert Prof. Christine Klein. Zu verstehen, warum und wie Menschen mit pathogenen Varianten frei von Krankheiten bleiben, ist das übergreifende Thema der Forschergruppe.

Die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler versuchen, die zugrunde liegenden Mechanismen zu entschlüsseln, die bei den bestreffenden erblichen Bewegungsstörungen so etwas wie einen endogenen Krankheitsschutz darstellen, indem sie das Auftreten der Erkrankung deutlich verzögern oder sogar verhindern. Das in Lübeck koordinierte Programmprojekt umfasst die Bereiche Genetik, Molekular- und Zellbiologie, Bewegungsstörungen, Epidemiologie und Statistik.

Die Sprecher beleuchteten unterschiedliche Aspekte von Penetranz. Die in den ersten beiden Jahren der Lübecker Forschergruppe erhobenen Daten wurden ausführlich diskutiert. Insbesondere bot die Konferenz allen Mitgliedern der Forschergruppe einschließlich der PhD- und Medizinstudenten die Gelegenheit, miteinander in Kontakt zu treten und Ideen auszutauschen.

Den Erfolg der Tagung belegt auch eine Email eines der Teilnehmer, der im Anschluss schrieb: "Thank you for the wonderful meeting. All the talks were great - I learned a lot and met many new colleagues and planned some new collaborations… It was the most enriching trip I remember ever taking. With appreciation and looking forward to future collaboration."