Seltene Erkrankungen stellen für Betroffene und das Gesundheitssystem eine besondere Herausforderung dar. Die Diagnose kann oft Jahre dauern, und es stehen nur begrenzte Therapieoptionen zur Verfügung. Patient Empowerment und die Optimierung der Diagnosefindung sind daher im Fokus des neuen Projekts SEPE, das unter der Beteiligung der Universität zu Lübeck und des Universitätsklinikums Schleswig-Holsteins gemeinsam mit weiteren Partnern realisiert wird. Das vom Bundesministerium für Bildung und Forschung mit rund 1,5 Millionen Euro geförderte Projekt „Seltene Erkrankungen und Patient Empowerment“ ist im September 2024 gestartet und hat eine Laufzeit von drei Jahren.

Das Ziel von SEPE ist es, Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen zu befähigen und den oft langwierigen Diagnoseprozess durch technologische Innovationen zu beschleunigen. Eine interaktive Plattform soll sowohl Betroffenen als auch medizinischem Fachpersonal die Möglichkeit bieten, medizinische Daten gemeinsam zu dokumentieren. Durch ein KI-gestütztes System soll ärztliches Personal direkt in ihrer Diagnosestellung unterstützt werden. Damit leistet SEPE einen wichtigen Beitrag, um die Diagnosefindung zu vereinfachen und die medizinische Versorgung für Betroffene zu verbessern.

Lübecker Expertise bei klinischen Entscheidungsunterstützungssystemen

Unter der Leitung der Genie Enterprise Deutschland GmbH aus Ludwigshafen vereint das SEPE-Projekt ein breites Expertenkonsortium. Beteiligt sind die MOVE Group des Instituts für Medizinische Informatik der Universität zu Lübeck, das Zentrum für seltene Erkrankungen des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein, die YOUSE GmbH und die Doc Cirrus GmbH aus Berlin.

Die MOVE Group aus Lübeck bringt ihre Expertise in den Bereichen natürliche Sprachverarbeitung, Feature Engineering, klinische Entscheidungsunterstützungssysteme und Entwicklung medizinischer Apps in das Projekt ein und unterstützt so die technische Entwicklung.

Mit Abschluss des Projektes soll SEPE als Modell für den Einsatz von KI-basierten Diagnosehilfen bei seltenen Erkrankungen etabliert sein – mit dem langfristigen Ziel, Betroffenen eine schnellere Diagnose und damit eine frühere Therapie zu ermöglichen.