Donnerstag, 02.06.2016

Lehre

Neurogenetik: Primary familial brain calcification

A tale of two phenotypes - Antrittsvorlesung von Dr. Ana Westenberger am 5. Juli (18 Uhr s.t., Hörsaal T 1)

Die Kalzifizierung des Gehirns ist eine häufige Begleiterscheinung des Alterns. In manchen Fällen ist sie autosomal-dominant vererbbar (Primäre familiäre Gehirnkalzifizierung oder primary familial brain calcification, PFBC). Da die Kalkablagerungen in der Regel in den Basalganglien vorliegen, schließen die Symptome von PFBC sowohl Bewegungsstörungen (wie z. B. Dystonien, Parkinsonismus, Ataxien etc.) als auch psychiatrische Charakteristika und Verhaltensauffälligkeiten ein.

Bisher wurden Mutationen in vier Genen mit PFBC in Verbindung gebracht. Interessanterweise zeigt der paraklinische Phänotyp der Kalzifizierung eine vollständige Penetranz, während die klinischen Symptome hingegen nur bei manchen Patienten erkennbar sind, was für reduzierte Penetranz in Abhängigkeit des mutierten Gens spricht.

(Habilitation im Fachgebiet Neurogenetik)

• Alle Informationen: Antrittsvorlesungen